„In der Regel denkt man bei bestimmten Symptomen als Ärztin oder Arzt an bekannte, häufige Krankheiten“, sagt Professor Jörg Dötsch. So wird es oft im Studium gelehrt. Ganz nach dem Motto „häufiges ist häufig“. Aber das trifft nicht immer zu. Es gibt auch seltene Krankheiten. Krankheiten, an die bei Untersuchungen oder Diagnosen nicht gedacht wird. Oder Krankheiten, die noch gar nicht bekannt sind. Auf das Phänomen will der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ am heutigen Dienstag aufmerksam machen.

„Als Seltene Erkrankungen gelten solche, die bei einem von 2000 Menschen vorkommen. Eine der häufigsten unter ihnen ist die Mukoviszidose. Bekannt, wenn auch selten, ist die Glasknochenkrankheit“, erklärt Dötsch. Der Kinderarzt und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln ist gleichzeitig Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen. Es ist ebenfalls an der Uniklinik angesiedelt und verbindet Wissenschaftler und Mediziner aller Fachrichtungen. Zudem ist das Zentrum mit ähnlichen Einrichtungen national und international vernetzt.

Patienten haben oft eine Odyssee hinter sich

„Viele Menschen, die zu uns kommen, haben eine Odyssee hinter sich“, sagt Dötsch. Er weiß, wie belastend es sein kann, wenn Symptome keiner bekannten, häufigen Krankheit zugeordnet werden können. Dann laufen Patienten von Arzt zu Ärztin, von Untersuchung zu Untersuchung. Ist alles Bekannte ausgeschlossen, können Hausärztinnen und -ärzte an das Zentrum an der Uniklinik überweisen. Das gilt natürlich auch, wenn eine Seltene Erkrankung festgestellt wurde.

Eine Lotsin und ein Lotse, beides Fachmediziner, bewerten dort Krankenakten und -geschichte und entscheiden über das weitere Vorgehen. Ein wichtiges Hilfsmittel ist die Genetik. „Die Humangenetiker können mittlerweile das Erbgut innerhalb weniger Tage analysieren“, sagt Dötsch. In 80 Prozent der Fälle haben seltene Erkrankungen eine genetische Ursache. Ist sie gefunden, können die Fachleute schauen, ob, wo und wie am besten behandelt werden kann.

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„In Einzelfällen kann es sogar sein, dass wir eine Behandlung im Ausland empfehlen, wenn es dort eine Spezialistin oder einen Spezialisten gibt“, sagt Dötsch. In der Regel ist die nächste Anlaufstelle aber gar nicht so weit entfernt. Bei einer ganzen Reihe Seltener Erkrankungen hat die Uniklinik Köln Spezialwissen in der Therapie. Erkrankungen an Niere, Lunge und Nervensystem gehören beispielsweise dazu, aber auch die Glasknochenkrankheit, bei der Knochen sehr leicht brechen oder sich verformen können.

Sensibilisierung auch in Kinderarztpraxen

Die meisten Seltenen Krankheiten treten im Kindesalter auf. „Hier ist es aber so, dass die Kinderarztpraxen sensibilisiert sind und sich um eine Abklärung durch Fachkollegen bemühen“, sagt Dötsch. Folglich sind die Patientinnen und Patienten mit noch ungeklärten Erkrankungen im Kölner Zentrum für Seltene Erkrankungen Erwachsene.

„Für diese Menschen bedeutet eine Diagnose oft das Ende eines Leidenswegs und erst einmal große Entlastung. Sie fühlen sich ernst genommen“, ist die Erfahrung von Professor Dötsch. Und vor allem: Mit der Diagnose eröffnet sich oft die Möglichkeit, die Krankheit zu behandeln. „Für viele Seltene Erkrankungen gibt es zunehmend Behandlungsmöglichkeiten“, lautet die gute Nachricht für Betroffene.